Campanha global destaca urgência do diagnóstico para hemofilia

No dia 17 de abril, data em que se celebra o Dia Mundial da Hemofilia, a Federação Mundial da Hemofilia (FMH) lançou uma campanha global enfatizando a importância crucial do diagnóstico para pacientes. A organização ressalta que a identificação da doença representa o primeiro passo indispensável para o tratamento e o cuidado eficazes.

A FMH estima que mais de 75% dos indivíduos com hemofilia em todo o mundo ainda não receberam um diagnóstico formal. Para outros distúrbios hemorrágicos, essa lacuna pode ser ainda mais significativa, conforme avaliação da federação.

Isso significa que centenas de milhares de pessoas em todo o mundo ainda não têm acesso a cuidados básicos.

Cesar Garrido, presidente da Federação Mundial da Hemofilia, afirmou que um diagnóstico preciso é a via de acesso essencial para o tratamento de pessoas que vivem com distúrbios hemorrágicos. Ele lamentou que, em muitas regiões do planeta, barreiras persistam, atrasando ou mesmo impedindo a correta identificação, o que resulta em índices de diagnóstico inaceitavelmente baixos.

Neste dia 17 de abril, convoco a comunidade global a se unir na defesa de capacidades diagnósticas mais robustas em todos os lugares, porque sem diagnóstico não há tratamento e, sem tratamento, não há progresso.

A condição e seus impactos

O Ministério da Saúde caracteriza a hemofilia como uma enfermidade genética rara, que compromete o processo de coagulação sanguínea. Essa condição surge devido à deficiência de fatores essenciais para a formação de um mecanismo natural de cicatrização do organismo.

Na prática, a hemofilia impede que o sangue coagule de maneira apropriada, provocando sangramentos em articulações, conhecidos como hemartroses, e nos músculos, chamados hematomas. Essa disfunção é causada pela carência de genes responsáveis pela coagulação.

Quando uma parte do corpo é ferida e começa a sangrar, proteínas – elementos vitais para o crescimento e desenvolvimento de todos os tecidos – agem para cessar a hemorragia, em um processo denominado coagulação. Indivíduos com hemofilia não possuem essas proteínas em quantidade suficiente, o que os leva a sangrar mais do que o esperado.

Existem diversos fatores de coagulação no sangue, que atuam em uma sequência específica. Ao final dessa sequência, forma-se o coágulo, e o sangramento é interrompido. Em uma pessoa com hemofilia, um desses fatores não funciona corretamente, impedindo a formação do coágulo e a continuidade do sangramento.

A hemofilia se manifesta em dois tipos principais:

• Hemofilia A: caracterizada pela deficiência no Fator VIII.
• Hemofilia B: caracterizada pela deficiência no Fator IX.

Os sangramentos são clinicamente semelhantes em ambos os tipos da doença. Contudo, a gravidade é determinada pela quantidade do fator específico presente no plasma sanguíneo, que constitui 55% do volume total do sangue.

A doença pode ser categorizada em três níveis de gravidade: grave, quando o fator é inferior a 1%; moderada, com níveis entre 1% e 5%; e leve, quando o fator está acima de 5%. Nestes casos mais leves, a hemofilia pode permanecer sem diagnóstico até a fase adulta.

Embora a hemofilia seja predominantemente uma condição genética e hereditária, transmitida de pais para filhos, ela também pode ser adquirida. A hemofilia congênita, presente desde o nascimento, decorre de uma alteração genética associada ao cromossomo X. Aproximadamente 70% dos casos são herdados de mães portadoras da mutação.

A ocorrência da hemofilia é mais comum em homens do que em mulheres, pois a doença é resultado de um defeito genético no cromossomo X. Como os homens possuem apenas um cromossomo X, em contraste com os dois das mulheres, o gene defeituoso se manifesta obrigatoriamente em qualquer homem que o carregue.

Apesar de ser extremamente rara, a hemofilia pode afetar indivíduos do sexo feminino quando há a união de um homem e uma mulher com a condição. Mais frequentemente, mulheres portadoras do gene podem apresentar níveis reduzidos de Fator VIII ou Fator IX. Além disso, as filhas de homens hemofílicos são consideradas portadoras obrigatórias.

Cenário da Hemofilia no Brasil

Dados fornecidos pelo Ministério da Saúde revelam que, no ano de 2024, o Brasil registrou um total de 14.202 pessoas diagnosticadas com hemofilia. A maior parte desses casos corresponde à hemofilia A, com 11.863 registros, enquanto a hemofilia B contabilizou 2.339 ocorrências.

No território nacional, a Empresa Brasileira de Hemoderivados e Biotecnologia (Hemobrás), que é vinculada ao Ministério da Saúde, desempenha um papel fundamental na produção de medicamentos hemoderivados. Estes são posteriormente distribuídos por meio do Sistema Único de Saúde (SUS).

Em um comunicado oficial emitido em celebração ao Dia Mundial da Hemofilia, a Hemobrás enfatizou a relevância da fabricação desses medicamentos no país. A empresa também destacou as atividades desenvolvidas em sua fábrica, localizada no município de Goiana, na Zona da Mata de Pernambuco.

A Hemobrás avalia que seu complexo industrial posiciona o Brasil em um grupo seleto de nações que estão avançando em direção à soberania na produção de medicamentos essenciais.

Essa infraestrutura de apoio é sustentada pela distribuição contínua de fármacos, como o Fator VIII de coagulação. Este fator é empregado no tratamento da hemofilia A, disponível em suas variantes plasmática e recombinante, que é produzida por biotecnologia.

A nota da empresa afirma que, ao assegurar que o SUS disponha dos medicamentos cruciais para o tratamento profilático da hemofilia, a Hemobrás atua como uma barreira logística e tecnológica. Essa atuação visa estabilizar a saúde dos pacientes e possibilitar que eles mantenham uma rotina ativa.